【美国试管婴儿】PGD/PGS技术小解读

试管婴儿技术始于1978年,至今已经有38年的历史,在整个发展经历中技术不断在革新与提升,现在已经发展到了第三代试管婴儿(PGD/PGS)技术。试管婴儿技术给不孕不育夫妇们带来了希望,越来越多无法自然受孕的夫妇选择试管婴儿,并成功拥有了自己的宝宝。科学研究发现,要想成功妊娠,健康胚胎很关键。

而通过试管婴儿方法获得的胚胎有40-60%存在染色体异常,且随着现在孕妇年龄增大,胚胎染色体异常的风险也在增高。染色体异常是导致妊娠失败和自然流产的主要原因。因此,健康的胚胎是试管婴儿成功的第一步,所以植入前遗传学筛查技术开始越来越受到重视。PGD/PGS便应运而生,这两种技术都用于第三代试管婴儿胚胎植入前检查。基因筛查诊断PGS/PGD技术的出现,彻底突破了试管婴儿成功率的医学难题,不仅是美国第三代试管婴儿的核心技术,更是提高美国试管婴儿成功率最为关键的因素之一。

什么是PGD?作用是什么?

PGD全称为Preimplantation Genetic Diagnosis,中文名为移植前基因诊断技术,主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。在精子卵子结合形成受精卵并发育成胚胎后,在其植入子宫前使用PGD技术进行基因检测,以便使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病。目前植入前遗传诊断能诊断一些单基因缺陷引发的疾病,比如说地中海贫血症等疾病。

PGD基因诊断可以确定胚胎是否携带可能导致特定疾病的基因突变,基因是单条染色体上的DNA片段。如果基因发生某种异常,就可能导致儿童罹患特定疾病,例如囊性纤维性病变、地中海贫血症、唐氏综合症、猫叫综合症等。如果已知父母双方为这种疾病的携带者,则其可能将来把这种疾病遗传给下一代。这种检查的进行方式与PGS相同,但是实验室检查的不是染色体,而是特定的基因突变,这种方式目前在美国可以诊断出最多125种隐性疾病,也可以轻松筛查出婴儿性别。

PGS全称为Preimplantation Genetic Screening,移植前基因检测是用于试管婴儿中的一项助孕技术,在胚胎植入着床之前,利用PGS对早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测,主要通过检测胚胎的23对染色体结构、数目,通过比对来分析胚胎是否有遗传物质异常。目的是为了提高怀孕的机会,同时也减少流产或怀上畸形胎儿的风险。目前该技术是在试管婴儿过程中将胚胎内取出单个或多个细胞进行活检。通过活检可准确的计算出胚胎染色体数,正常的染色体数为46,即胚胎发育成健康胎儿的关键因素。

PGS是针对胚胎所有染色体的筛查,可以查看染色体的对数是否有缺失、染色体的形态结构是否正常等。染色体在细胞分裂之前才形成,因此PGS会在受精卵形成胚胎(培育第3天),或形成囊胎(培育第5天)后进行筛查。染色体有问题的胚胎很难自然发育到成熟,一般常见的情况是会在第5、6个月停育流产。即便胚胎能够存活到自然生产,未来生育出来的婴儿也极有可能发生健康问题。比如,智力低下、头小、眼距宽、耳位低、短颈、鼻塌而短、外生殖器发育不良、腭裂、肌张低下或亢进、颠痫、肛门闭锁、发育迟缓、眼裂小、持续性新生儿黄疸及明显的青斑、眼睑下垂、心脏畸形、肾脏畸形、虹膜或视网膜缺损等等。

目前PGS技术能检测每个胚胎的全23组染色体包括(X和Y)染色体,以确保移植入母体子宫内都是健康胚胎。

这两种技术都可以直接筛除有问题的胚胎,从而淘汰不健康的胚胎,挑选正常的胚胎植入子宫,以期获得正常的妊娠,提高患者的临床妊娠率。