试管婴儿40年:终结家族疾病

对于那些具有特定疾病或影响寿命疾病的家庭来说,唯一避免其遗传的方法,是进行羊膜穿刺术,即在妊娠第15周到第20周期间,将针刺入子宫提取羊水样本,若测试结果是阳性,则终止妊娠。另一个选择是,干脆不生孩子。

但植入前遗传学诊断PGD技术的出现,改变了这一现状。依靠IVF技术培育胚胎,然后扫描筛选特定疾病的基因突变,选择没有这些特定基因突变的胚胎进行移植,这并不是用来治疗不孕不育,而是为了预防特定遗传疾病。

46岁的箱包设计师贝琳达·普洛曼16个月大的时候就被诊断患有视网膜母细胞瘤,不得不移除左眼,同时该疾病具有50%的遗传几率,她妈妈就患有该病。贝琳达和先生大卫决定宁愿不生孩子,也不希望冒险将其遗传给孩子。

在听说伦敦大学学院2002年使用PGD技术,治愈了几对患有其它疾病的夫妇后,贝琳达和先生非常兴奋,UCL接受了其尝试的请求,但是需要花费5年,医生才能识别出视网膜母细胞瘤对应的致病基因,设计测试程序,并获得使用许可。在这期间,贝琳达自然受孕,女儿泰拉接受了羊膜穿刺术。

贝琳达表示:“虽然很庆幸能接受羊膜穿刺术这样低风险的治疗,但结果出来之前的三天里,我真的完全崩溃了,非常焦虑。事实上,尽管最后得到的是好消息,我也决定再也不想要相同的经历了。”

这对夫妇在NHS资助下尝试PGD方案,共筛选了16个胚胎,有2个没有视网膜母细胞瘤致病基因,都被移植后终于她们有了一个儿子博(Beau)。

博(Beau)和父母

贝琳达说:“这个过程真的非常困难。试管受精让人很担心会不会所有胚胎都含有致病基因。还好PGD帮助我们实现了希望,最好的消息是,视网膜母细胞瘤从我这儿开始将停止遗传,我的两个孩子在生育时就不必再担忧了。”