美国试管婴儿:吸烟是不是跟男性体内Y染色体消失有关呢?

因环境、饮食、生活习惯及作息等各种因素的影响,不孕不育的人群基数在不断增多,除开一部分通过治疗还能自然怀孕的女性,其他的女性想要拥有自己的宝宝,只有是借助辅助生殖手段来实现,而美国试管婴儿技术是辅助生殖当中最值得信赖的。

染色体缺失,其实在人体内并不罕见,尤其是男性 Y 染色体的缺失。以往的研究发现,Y 染色体的缺失随着年龄的增长而增加,80 岁之后,五分之一的男性白细胞中会出现 Y 染色体缺失。那么这种缺失到底与什么有关呢?

近日,一项研究解开了这个疑问,科学家们发现了影响染色体随年龄增加而消失的关键因素。

染色体消失受 19 个基因区域所调控

该研究集中在缺少 Y 染色体的细胞上。Y 染色体缺失是循环白细胞最常见的遗传缺陷。Y 染色体也是人类染色体中数目最少的类型,其基因具有相对限制的活性形式,因此大多数组织中对 Y 染色体丢失的耐受性比其他染色体要强些。

研究人员在超过 85000 名男性中检测了 Y 染色体缺失,发现这种缺陷受 19 个基因区域调控,这些区域包含了在癌症以及细胞分裂中具有重要作用的基因。此外,研究人员还鉴定出了一些未被证实与细胞分裂错误有关的基因,这些基因需要进一步的调查。

此外,研究人员还对 96000 名女性的基因数据进行研究。虽然女性 X 染色的缺失没有男性 Y 染色体缺失得频繁,但研究人员推断女性 X 染色体的缺失受上述相同的 19 个基因区域调控。这表明,该研究所确定的遗传效应并不是针对特定的男性或 Y 染色体缺失,而是更倾向于在正常细胞分裂过程中维持染色体。

证实吸烟与 Y 染色体缺失的因果效应

众所周知,人体细胞含有 23 对染色体,其中一对为性染色体(男性为 XY,女性为 XX)。细胞在体内不断地进行分裂以创造出新的细胞,这是一个重要的生物过程,但该过程也很容易出现错误,有可能导致细胞群体中染色体数量过少或过多,这种遗传特征也被称为非整倍体。了解调节细胞生长的生物学过程,对癌症等疾病有重要的意义,尤其是对那些由细胞生长异常以及 DNA 复制或修复发生错误所导致的疾病。

这项研究识别的基因与细胞增殖以及细胞周期调控相关,包括 DNA 合成丶DNA 损伤反应丶有丝分裂(PMF1丶CENPN 和 MAD1L1)和细胞凋亡(TP53)。除了推断吸烟与 Y 染色体缺失的因果效应,研究人员还强调了 Y 染色体缺失与癌症易感性之间共享这种遗传结构。

吸烟已被认为是导致循环细胞染色体丢失的原因,但之前尚未弄清楚这其中的因果关系。利用相同的基因数据,研究人员找到证据证明了吸烟与 Y 染色体丢失的因果效应。