【美国美孕】125种遗传病的克星——第三代试管婴儿技术!

试管婴儿的诞生,帮助了很多求子的家庭。同样试管婴儿也解决了不少遗传病问题。尤其是美国第三代试管婴儿技术,能够筛查诊断125种遗传病,顾客还可自行决定胎儿的性别是男是女,能够完全按照自己的需求实现私人试管服务。

▶ 先诊断后怀孕 ◀

试管婴儿技术现在已经成为解决患者不孕不育的重要手段之一,是目前最广为采用的辅助生殖技术。

前列代试管婴儿技术针对女性输卵管堵塞患者,将卵子取出后在体外与精子结合,再将受精后的胚胎移植到宫腔。

第二代试管婴儿技术则针对男性少、弱、畸精子症患者,用显微注射技术将精子注入卵母细胞胞浆内帮助授精。

而现在美国生殖医院主要采用的都是第三代试管婴儿技术,即胚胎移植前遗传诊断技术,包括PGS技术和PGD技术。PGS是胚胎移植前遗传学筛查,可以筛查23对染色体异常。PGD全称为胚胎移植前基因诊断,主要用于诊断125种遗传疾病。

▶ 适合因遗传病不孕病患 ◀

平衡易位携带者,属遗传性疾病,会导致患者反复流产达10多次才能凑巧生个健康的宝宝。迄今为止,也没有任何药物可以改善妊娠结局。有关专家表示:第三代试管婴儿的对象尤其适用于遗传病、反复自然流产、平衡易位、少弱精子症等患者。

▶ 避遗传病 可选生儿育女 ◀

值得关注的是,第三代试管婴儿技术允许在国家的生殖伦理范围内,让那些性连锁遗传病患者选择生男还是生女。所谓性连锁遗传病,在患病系中常表现为女性携带,男性患病。常见疾病有血友病、假性肥大性肌营养不良症、红绿色盲等。

需要注意的是在国内通常情况下是禁止试管婴儿性别诊断的,除非提供性连锁遗传病证明。而在佳音宝贝合作的美国试管婴儿医院中,可以合法选择性别,可帮助想要特定性别宝宝的夫妇实现愿望。

▶ 第三代试管婴儿技术 ◀

▶ 胚胎移植前遗传学筛查(PGS)

PGS技术是指在胚胎植入着床之前,对早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测,通过一次性检测胚胎23对染色体的结构和数目,分析胚胎是否有遗传物质异常的一种早期产前筛查方法。通过此方法挑选正常的胚胎植入子宫,以期获得正常的妊娠,提高患者的临床妊娠率,降低多胎妊娠。

PGS技术的出现是辅助生殖技术和分子生物技术飞速发展的结果。应用PGS技术挑选健康的胚胎,对于试管婴儿技术发展而言是个巨大的进步,意义非凡,对不孕不育患者而言更是一大福音。其优势体现在以下两个方面:

① 可选择健康胚胎,提高试管婴儿成功率,降低流产率

与传统技术相比,PGS可直接对胚胎的遗传物质进行分析,准确判断胚胎是否存在染色体异常,从而筛选出真正健康的胚胎。

临床试验数据显示,PGS技术可将接受辅助生殖治疗的反复流产人群的流产率从33.50%降低至6.90%,同时将临床妊娠率从传统技术的45.80%提高至70.90%。研究结果表明,PGS技术可以显著改善前列、二代试管婴儿的各项指标,降低自然流产率,提高妊娠质量。

② 避免多胎妊娠,杜绝实施减胎术

国内试管婴儿单个胚胎移植平均成功率大约只有20%,为了提高成功率,国内医生一般会一次性植入2~3个胚胎,因此往往会出现一些多胞胎的现象。多胞胎比单胎风险大,这种风险对于母体和胎儿来说都是客观存在的。权威结构调查发现双胞胎的剖宫产率占78.45%,早产率占47.07%,并发症率占39.70%。双胞胎以及多胞胎的孕母更容易在怀孕期间发生糖尿病、高血压等妊娠期综合症,产后出血的概率也会高,同时也比较容易发生早产。早产的婴儿大都会发生先天性肺部感染等疾病,并可能会伴随终生。因此,为了保障母婴安全,三胞胎以上,原则上需要进行减胎手术,减胎手术有10%的几率会造成全部胚胎流产。

▶ 胚胎移植前基因诊断(PGD)

PGD技术是指胚胎专家在胚胎移植前对胚胎的基因进行检测,诊断胚胎是否有异常,选择健康胚胎进行移植,从而防止遗传病的一种技术。PGD技术可对125种以上遗传性疾病对胎儿的影响,从根本上保障了胎儿不受到这些遗传性疾病的影响。

能诊断出一些单基因缺陷引发的疾病,比如血友病、地中海贫血症、唐氏综合症、猫叫综合症、脊髓型肌萎缩等,从而避免携带隐性遗传基因的父母把这种疾病遗传给下一代。

目前而言,第三代试管婴儿技术走在最前沿的是美国。

▶ 125种遗传疾病 ◀

全遗传性疾病有4000余种,目前通过使用第三代试管婴儿技术,能筛选甄别和检测的遗传性疾病达确定的多达125种,具体有以下疾病:

1、埃默里斯德雷菲斯肌营养不良症

2、大疱性表皮松懈,优势营养不良

3、大疱性表皮松懈,赫利茨交界,基因 1

4、大疱性表皮松懈,赫利茨交界,基因 2

5、掌跖角化表皮

6、面肩肱型肌营养不良

7、家族性腺瘤性息肉病

8、家族肌萎缩侧索硬化症(葛雷克氏症)

9、菲西特纳综合征

10、脆性X

11、延胡索不足

12、半乳糖血症

13、Gaucheer 病 2 型

14、葡萄糖 6 磷酸脱氢酶

15、肝糖储积症1b

16、卤门早闭综合征

17、基底细胞综合征

18、血友病甲

19、血友病乙

20、遗传性非息肉结肠癌2

21、遗传性球形细胞增多症

22、先天性巨结肠病

23、HLA 的维斯科特-奥尔德里奇比赛综合征

24、乙型地中海贫血HLA的匹配

25、HLA 的匹配钻石布莱克法恩贫血

26、人类白细胞抗原免疫球蛋白M配合超组织配型与镰状细胞性贫血

27、HLA配型

28、霍尔特奥拉姆综合征

29、亨特综合征(黏多糖症二A)

30、亨廷顿病

31、多囊肾病,常染色体显性遗传,基因2

32、多囊肾病,常染色体隐性

33、近端肌强直性肌病

34、银屑病,易感基因

35、肺泡蛋白沉积症

36、视网膜母细胞瘤

37、恒河猴-疾病

38、塞-科二氏综合征:箭头并指畸形综合症III型

39、山德霍夫氏疾病

40、镰状细胞性贫血

41、辛普森Golabi Behmel综合征

42、痉挛性截瘫

43、脊髓型肌萎缩1

44、脊髓型肌萎缩2

45、脊髓型肌萎缩3

46、斯蒂克勒综合征

47、甲状腺癌

48、易位-各

49、转体淀粉样变性

50、下颌面骨发育不全

51、结节性硬化症,基因1

52、结节性硬化症,基因2

53、乌尔里希先天性肌营养不良

54、卵黄状黄斑营养不良

55、希林二氏病;脑视网膜血管瘤病

56、威母氏原细胞癌

57、维斯科特-奥尔德里奇综合征

58、沃尔曼疾病

59、X-连锁肾上腺脑白质营养不良

60、X-连锁choroideremia

61、齐薇格综合征

62、ABO血型不相容

63、阿拉吉耶综合征

64、阿尔伯斯疾病

65、α1抗胰蛋白酶

66、α-地中海贫血

67、奥尔波特综合征

68、反凯尔抗体

69、贝克型肌营养不良

70、地中海贫血

71、脸裂下垂内呲赘皮反位

72、乳腺癌,基因1

73、乳腺癌,基因2

74、氨基甲酰磷酸合成酶缺乏症

75、中央核心疾病

76、脑动脉(CADASIL)

77、腓骨肌萎缩症1A

78、腓骨肌萎缩症1B

79、慢性肉芽肿病(CGD)

80、先天性肾上腺皮质增生症

81、先天性异常糖基化

82、先天性肾病综合征

83、间隙连接蛋白26

84、克里格勒性黄疸综合征

85、克鲁宗综合征

86、囊性纤维化

87、捷克发育不良

88、代-索二氏综合征

89、杜氏肌营养不良症

90、早发性阿尔茨海默病

91、早发性扭转性肌张力障碍

92、上皮细胞钙粘蛋白

93、外胚层发育不良

94、超免疫球蛋白M

95、软骨发育低下

96、低磷酸酯酶

97、低磷软骨病

98、色素失调症

99、小儿神经轴素营养不良

100、青少年神经蜡状脂褐质

101、青少年视网膜

102、小儿神经晚(巴腾病蜡状褐)

103、洛韦综合征

104、马凡氏综合征

105、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

106、甲状腺髓样癌(RET)

107、异然性脑蛋白质营养不良

108、黏多糖症第三B

109、多发性内分泌腺瘤2A

110、遗传性骨软骨瘤病

111、强直性肌营养不良症

112、肌管性疾病

113、指甲髌骨综合征

114、杵状体疾病

115、肾性尿崩症

116、1型神经纤维瘤

117、2型神经纤维瘤病

118、诺里病

119、眼皮肤白化病

120、Ornitine转移酶缺乏症

121、成骨发育不全1型

122、掌跖角化过度

123、彭德莱综合征

124、臂间倒位的X

125、多囊肾病,常染色体显性遗传,基因