美国试管婴儿诊断MDS需检测病人的染色体异常吗?

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美国试管婴儿诊断MDS需检测病人的染色体异常吗?骨髓增生异常综合征是一组造血干细胞的克隆性疾病,其主要特征为无效造血所致的难治性血细胞减少,部分患者死于因骨髓衰竭所致的出血或感染,部分患者则转变为急性白血病。

有一些MDS患者在治疗的时候遇到了这样的事情,就是医生特别重视患者的染色体,染色体究竟起着什么作用?

染色体异常是恶性克隆的标志,因此对于诊断患者是否患的是MDS还需要检测染色体的异常情况,好为治疗提供依据。当然,不是所有的MDS都会存在这样的情况。许多其它疾病也可有病态造血改变,如溶血性贫血、巨幼细胞性贫血、慢性粒细胞性白血病、骨髓纤维化、红白血病、原发性血小板增多征、急性非淋巴细胞白血病等。

鉴于染色体异常是恶性克隆的标志,因此其检测对于诊断MDS具有不容忽视的重要价值。2000年世界卫生组织(WHO)提出的MDS分型建议已将染色体列为必须检测的重要诊断指标之一。

MDS的临床表现和血液学改变是高度异质性的,1982年国际FAB协作组将其分为以下5个亚型:

①难治性贫血(RA);

②环状铁粒幼细胞增多的RA(RAS);

③原始细胞增多的RA(RAEB);

④向白血病转化中的RAEB(RAEB-t);

⑤慢性粒单核细胞白血病(CMML)。

前两种MDS类型无需化疗,以再障治疗为标准治疗就能取得良好效果,但后三者因为骨髓增生的异常需要针对性的化疗方案或中西医结合体系的方式进行抑制缓解。具体根据病人的病情情况来制定治疗方案。