做美国第三代试管婴儿--胚胎染色体筛查到底多重要?

美国试管婴儿,现已发展到第三代试管婴儿技术,此项技术称为PGD-胚胎植入前基因诊,目前是最有效的性别选择方法,此方法的准确度为99%。美国还是一个合法选择试管婴儿性别的国家,想要宝宝的家庭可以合法地选择男孩或者女孩。

全遗传性疾病有4000余种,目前通过使用第三代试管婴儿技术,能筛选甄别和检测的遗传性疾病达确定的多达73种。

人类有23对染色体,每一条染色体上的DNA 片段就是一个基因。23对染色体上面分布着大约5-10万个基因。

一般人群中有1/5―1/4患有遗传性疾病,平均每人携带5―6个隐性基因。但是不是所有问题都会影响孩子的健康,也不是所有问题都能够被PGS/PGD技术检出!

✪染色体问题有多严重?

首先要说明的是,能够顺利出生的健康婴儿其实只是冰山一角,大多数有染色体异常的胚胎都会不着床、流产、或者胎停育,被自然淘汰。99%的流产是胎儿的原因,而不是母体的原因。

据fertility and sterility发表证实:对15619个母体年龄从21-49岁的囊胚进行调查,其中6168个为正常没有染色体异常。40岁以上染色体异常率为60%,43岁以上异常率竟然高达85%。由此证实43岁以上卵子发育为囊胚的,即使表面看上去正常,级别再高,实际上染色体的异常率高也是不可避免的,这也是高龄妊娠流产率高的原因所在!

✪PGS/PGD三代试管

PGS/PGD(Pre-implantation Genetic Screening/Diagnosis),即胚胎移植前染色体检测/遗传诊断,俗称三代试管婴儿。移植前对胚胎进行遗传病和基因缺陷筛查和诊断,会提高着床率,降低后期流产和婴儿健康风险。

✪美国美孕试管婴儿专家全面解析PGS常见问题:

Q:做PGS会浪费胚胎吗?

A:美国采用PGD-PGS检测标准,即关注1-23号染色体是否都是两条,染色体数量是基本正常,而不是基因层面的细小问题。如果数量出现异常会导致胎儿的严重健康问题,比如21号染色体有三条即是唐氏儿。所以PGS会提前识别问题,降低孕期风险,而不会浪费胚胎。

Q:做PGS能在当月移植吗?

A:不可以,因为PGS的染色体提取和检验结果需要2-4周时间,通常将胚胎冷冻后下个月经周期再移植,成功率与鲜胚一样。

Q:可以选择孩子的性别吗?

A:可以,通过对23对染色体中的性染色体的诊断就可以非常可靠地识别胚胎性别。

Q:做PGS必须是囊胚吗?

A:是的,因为PGS需要提取一两个细胞进行DNA采样,建议培养到囊胚阶段,采样时对胚胎伤害小。

Q:可以做基因层面的筛查吗?

A:可以,美国医院提供最全面的染色体和基因筛查方案(PGS、a-CGH、NGS等)。基因检测需要结合患者的遗传病史,并且患者需要提供致病染色体携带者的检测报告。

✪建议以下人群选择PGS/PGD:

1、有反复流产病史、曾怀孕胎儿有染色体问题。

2、男方精子质量差碎片率高。

3、准父母任一方已检出有染色体问题或家族遗传史。

4、需要在移植前知道胚胎性别的。

5、大龄女性容易出现染色体问题,建议做PGS/PGD。