卵子的“电池” 线粒体移植的生命奇迹

线粒体移植技术是为了避免夫妻把线粒体缺陷遗传给孩子,将正常女性卵子的线粒体移植到有遗传缺陷女性的卵子中,生育健康子代的过程。

线粒体是“卵子的电池”,它们提供卵子所需能量的一部分。当线粒体不能正常工作时,它们所在的器官或组织就会失灵,或者退化。

因线粒体功能异常而导致大脑、肌肉等器官严重受损的遗传性疾病,平均每5000~10000个新生儿中就至少有一个患有线粒体疾病。它属于母性遗传疾病,通俗点讲就是“携带致病线粒体的母亲会将疾病遗传给她所有的孩子”。

线粒体DNA突变很常见,每200个成年人中就有一个受到影响。但大多数有这种突变的人并不知道自己携带了这种突变,可能只受到这种突变的轻微影响。

目前尚没有有效的医疗手段。科学家们希望从“源头”上解决问题,通过阻断母亲的缺陷线粒体向子女的遗传,从根本上避免生病。这一梦想的实现需依赖于“线粒体移植技术”。

线粒体移植的具体操作过程:

健康女性捐赠其健康的卵子,并将卵子核和卵胞浆分离,舍弃卵子核;

辅助生殖技术过程中获得患者的卵子,并将卵子核和卵胞浆分离,舍弃的是卵胞浆(其中含有异常的线粒体);

将女性患者的卵子核和健康人的卵胞浆(含有正常的线粒体)融合形成一个健康完全的卵子;

形成的新卵子与精子结合形成健康胚胎,并移植到女性患者体内。

目前对线粒体移植物的实验研究还包括原核、第2极体、细胞核-纺锤体等等。

然而,在包括中国、美国在内的其他国家,“三亲试管婴儿”技术并未获准临床实施或暂无明确规定。虽然对患者卵母细胞或受精卵实施健康供体线粒体移植,即“三亲试管婴儿”技术为线粒体疾病患者带来新的希望,但在安全与伦理方面仍然面临很多挑战。

针对置换后的线粒体与细胞核的相容性仍需要进一步验证。此外,供体卵母细胞质成分是否改变受体细胞核DNA表观遗传修饰,进而影响和基因表达也需要进一步的探讨。细胞核与线粒体的不匹配是否会对后代的生育、行为等产生影响还需要长期的追踪及安全性评估。

目前临床主流仍然采用美国第三代试管婴儿PGS/PGD基因筛查技术,该技术的目标是人体的23对染色体,当然性染色体也在其列。

美国是目前全球此项技术最为成熟的国家,控制具有遗传效应的DNA片段,支持着生命的基本构造和性能,也是疾病健康的根本决定者。

美国政策法规对辅助生殖技术的包容性和支持,加上第三代试管婴儿技术的运用,能实现孕前胎儿优生质量完整把控和个性化选择移植,解决了更多家庭的生育难题。

随着科技的进步、技术的成熟。线粒体移植技术也许在不久的将来,可以为人类造福。